Aspects génétiques du sommeil et des troubles du sommeil

Les premières études génétiques se sont concentrées sur le sommeil normal, en étudiant les différences et les similitudes dans le nombre moyen d’heures de sommeil des frères jumeaux monozygotes et de ceux qui ne le sont pas. Une relation très élevée a été constatée lorsque les variables environnementales telles que la lumière et la température étaient contrôlées. Par la suite, des analyses complètes de la phase de sommeil ont été effectuées, révélant des schémas presque identiques chez les jumeaux monozygotes.

Après les premiers signes d’influence génétique sur le sommeil, nous avons commencé à analyser les différences entre les jumeaux monozygotes par rapport aux couples de parents qui n’avaient pas ce lien. Parmi les principaux résultats obtenus, on a observé l’influence possible sur des aspects liés aux habitudes de sommeil, à la qualité du sommeil (perçue par les participants et évaluée par polysomnographie), à la séquence des phases du sommeil, au pourcentage de sommeil paradoxal, aux phases 2 et 4, et aux caractéristiques de l’éveil, entre autres.

Au-delà de l’étude chez l’homme, des recherches ont été menées où l’effet génétique sur le sommeil chez des animaux comme les rats a été analysé. Dans ces cas, les animaux modifiés peuvent être obtenus sans le gène à étudier, pour voir si son élimination produit des altérations du sommeil par rapport aux rats sans aucune modification. De cette manière, l’influence d’un gène ou d’un groupe de gènes spécifique sur le sommeil peut être analysée. Dans ces études, on a découvert plusieurs gènes dont l’élimination modifie le sommeil et ses schémas, ce qui a fourni de nouvelles preuves de l’influence génétique sur le sommeil, les rythmes circadiens et le repos.

Altérations génétiques et troubles du sommeil

D’autre part, l’analyse de l’influence génétique sur les troubles du sommeil, au-delà du sommeil normal, a suscité un intérêt remarquable. Il existe plusieurs troubles produits principalement par des altérations génétiques, par exemple l’insomnie familiale fatale (qui sera abordée plus loin dans ce blog), l’insomnie normale, la narcolepsie et le stade avancé du sommeil.

En bref, l’influence génétique sur le sommeil et ses troubles est indéniable. Il est très utile de connaître cette influence afin de pouvoir déterminer les éventuels troubles qui peuvent survenir plus tard chez la personne ou d’établir les aspects préventifs ou les traitements pour ceux-ci. Cependant, il convient de noter que, malgré l’influence génétique, de nombreux aspects influencent la qualité du sommeil, tels que la forme physique, les conditions environnementales de la chambre et du système de repos, la lumière, la température, le bruit… Par conséquent, nous devons essayer d’améliorer autant que possible les conditions associées à un meilleur repos, indépendamment de notre prédisposition génétique au sommeil ou de nos difficultés à dormir.

Photo-Alejandro-GuillénAlejandro Guillén RiquelmeD. en psychologie de l’Université de Grenade. Il est actuellement chercheur au Centre de recherche sur l’esprit, le cerveau et le comportement (CIMCYC) de l’Université de Grenade. Dans ce centre, il est responsable du laboratoire de promotion du sommeil et de la santé. Au cours de sa formation, il a fait le Master of Research Designs and Applications in Psychology and Health, ainsi que plusieurs cours sur la méthodologie, les statistiques et la recherche. Tout au long de sa carrière, il a étudié l’évaluation de l’anxiété, étant co-auteur de l’adaptation espagnole du STAI, le septième questionnaire le plus utilisé en Espagne. Il a participé à cinq projets de recherche et a publié 30 articles (dont 27 dans des revues indexées dans le Journal Citation Reports).

Gualberto Buela Casal. Professeur de psychologie clinique et directeur du laboratoire du sommeil au Centro de Investigación Mente, Cerebro y Comportamiento (CIMCYC).

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